日本病理学会九州沖縄支部が、毎年開催している秋の病理学校が、今年も開催されます。
実際の病理診断や、特別講義などを通して、病理の魅力を知ってもらうことを趣旨としています。
例年好評をいただいているこの企画ですが、本年は宮崎大学が主幹となります。
本年は、九州の各大学会場を基幹としたオンライン・マルチサテライト方式で開催いたします。
病理学・病理診断に少しでも興味のある医学生（全学年対象）・初期研修医はぜひご参加ください。

宮崎大学医学部は、医学部講義棟で開催します

参加登録はこちら（登録締め切り 2025.9.19まで）
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdqOWKE2DHrF1iFn1t65ehkjzEu-1z6-i9WsOkBHGc8A3FgbA/viewform

開催概要：
第13回　日本病理学会九州沖縄支部　秋の病理学校

　　　　宮崎大学医学部病理学講座 腫瘍形態病態学分野　木脇 拓道

当講座の阿萬助教らが共著となり、SKIC3遺伝子の新規変異によるTricho-hepato-enteric syndrome（THES）に新生児へモクロマトーシスを合併した症例を報告しました。
本疾患は、難治性下痢や毛髪異常、肝障害などを特徴とする極めて稀な常染色体劣性疾患です。今回、母由来のフレームシフト変異（c.815_816del）と父由来のミスセンス変異（c.2284G>A）というSKIC3の複合ヘテロ接合性変異を同定しました。
本講座では、剖検での肝ヘモクロマトーシスの詳細な評価を行っています。
本症例は、THESと新生児へモクロマトーシスの関連を分子レベルで示した初の報告であり、SKIC3機能異常と鉄代謝異常の関係を明らかにする上で重要な知見と考えられます。

Ochiai K, Aoki Y, Yamada N, Aman M, Yamashita A, Yamaguchi M, Nakato D, Takenouchi T, Kosaki K, Kodama Y, Moritake H. Novel SKIC3 variants in tricho-hepato-enteric syndrome with hemochromatosis. Hum Genome Var. 2025;12:14.
doi: 10.1038/s41439-025-00318-y.