免疫・膠原病・アレルギー
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CLINICAL MEDICINE ＆ RESEARCH

   病原体に対する免疫力が先天的に欠損している原発性免疫不全症や、周期性発熱症候群をはじめとした、自然免疫系の異常で発症する自己炎症症候群、および若年性特発性関節炎、全身性エリテマトーデス、若年性皮膚筋炎などの小児膠原病の診断、治療を行っています。
原発性免疫不全症においては、慢性肉芽腫症腸炎に対する小児用サリドマイド製剤の実用化に向けた医師主導治験も行っています。
   また、2020年度からアレルギー診療を開始しました。小児アレルギー疾患は有病率が高く食物アレルギー、気管支喘息、アトピー性皮膚炎、アレルギー性鼻炎など多岐にわたり日常生活への影響も大きいです。他診療科や地域の先生方と連携し、患者様が居住地に関わらず等しく適切なアレルギー診療を受けることができるよう尽力します。

   原発性免疫不全症や自己炎症性疾患は希少疾患であり、一例一例を深く研究し、世の中に発信する必要があると考えています。
また、アレルギー疾患については、宮崎県における小児アレルギー疾患の実態調査や、難治例の病態解析、コントロールマーカーの開発などに取り組んでいきたいと考えています。
現在取り組んでいる研究についてご紹介します。

• 全身型若年性特発性関節炎の難治症例における原因探索の一環として、網羅的ゲノム解析をとおして難治の原因と考えられた遺伝子の機能解析をおこなっています。
• 細胞の骨格や動きに重要な働きをしている蛋白質をコードする遺伝子(cdc42)の変異について、好中球の動態における機能解析を行っています。
• 免疫不全を伴う外胚葉異形成症におけるIKBKG遺伝子変異と肝細胞アポトーシスの関連性についての解析を行っています。

西村 豊樹

山元 綾子

佐藤　さくら