当講座の阿萬助教らが共著となり、SKIC3遺伝子の新規変異によるTricho-hepato-enteric syndrome（THES）に新生児へモクロマトーシスを合併した症例を報告しました。
本疾患は、難治性下痢や毛髪異常、肝障害などを特徴とする極めて稀な常染色体劣性疾患です。今回、母由来のフレームシフト変異（c.815_816del）と父由来のミスセンス変異（c.2284G>A）というSKIC3の複合ヘテロ接合性変異を同定しました。
本講座では、剖検での肝ヘモクロマトーシスの詳細な評価を行っています。
本症例は、THESと新生児へモクロマトーシスの関連を分子レベルで示した初の報告であり、SKIC3機能異常と鉄代謝異常の関係を明らかにする上で重要な知見と考えられます。

Ochiai K, Aoki Y, Yamada N, Aman M, Yamashita A, Yamaguchi M, Nakato D, Takenouchi T, Kosaki K, Kodama Y, Moritake H. Novel SKIC3 variants in tricho-hepato-enteric syndrome with hemochromatosis. Hum Genome Var. 2025;12:14.
doi: 10.1038/s41439-025-00318-y.