夏本番!ここ南国宮崎でも暑い日が続きます。

この時期は、動物センターのケージチェンジ後のシャワーが気持ちいいです。

 

宮大脳神経内科では研修終了時に「クリニカル カンファレンス(CC)」として、症例検討会を実施しています。研修医の先生が担当した症例をケースレポート形式で資料を作成し、考察とそれに対する臨床上の疑問点についてディスカッションします。神経学会九州地方会で発表したり、論文投稿を目指しているため、いつも白熱のディスカッションになります。

 

さて、そんな今回(7/22開催)は積島先生による「学童期~思春期に下垂足で発症した進行性の筋力低下、感覚障害を呈した一例」です。臨床的な表現型としては、緩徐進行性の遺伝性ニューロパチーの様相で、電気生理学的にも矛盾しないのですが、下位運動ニューロン疾患も鑑別に挙がり精査となった症例です。今後の遺伝学的な検索について検討する方針です。下位運動ニューロン疾患は欠失遺伝子によっては核酸医薬の適応を有するため、鑑別疾患として非常に重要です。

 

また、次回も熱いCCを期待しています。

 

カンファレンス後