C3H-Atp7aMo-ml

分類 ミュータント系 (mutant strain)
名前 C3H-Atp7aMo-ml
説明 C3Hに生じたX染色体上のmottle 遺伝子座の突然変異をもつ系統.この遺伝子座は銅の輸送に関係するAtpase 酵素の蛋白をコードしていることが知られている.同じ遺伝子座にいくつかの突然変異が知られているが、mlは macularと命名されていて、一つの塩基の変異による一つのアミノ酸置換によることが報告されている(Mori et al., 1997).これと相同のヒトの遺伝疾患が知られていてメンケス症候群(縮れ毛病:短く、薄く、もつれた毛で表現される先天性銅代謝障害.身体的・精神的 遅延、進行性痴呆、発育不良などを伴う)といわれ、このマウスはそのよいモデルとされている.
旧名:C3H-Moml
維持研究機関 浜松医科大学付属動物実験施設
参考文献 1.Mori M and Nishimura M (1997)  A serine-to-proline mutation in the copper-transporting P-type ATPase gene of the macular mouse.  Mammal Genome 8: 407-410.