診療案内

診療内容

 

遺伝の専門家である臨床遺伝専門医や、認定遺伝カウンセラーが遺伝に関する相談に対応しています。遺伝カウンセリングを通じて、患者さんやご家族の不安や悩みの解消、問題解決のお手伝いをしています。看護スタッフや倫理担当のスタッフとも連携し、以下の相談に応じています。

※親子鑑定など、法医学的な内容は扱いませんのでご了承ください。

 

〇出生前診断

お腹の赤ちゃんが染色体異常を持つリスクを調べる検査の方法や種類、遺伝子や染色体に関する情報、検査についてのメリット・デメリットなどをお伝えし、患者さんからの質問や相談に応じます。

当院での出生前検査をご希望の方は、以下のページをご確認ください。

  出生前検査をご希望の方へ

  NIPTについて(患者さん向けページ)

〇遺伝性疾患

疾患に関する情報提供や、遺伝学的検査に関する相談を行っています。遺伝性疾患だと診断された患者さんのみではなく、お子さんが遺伝性疾患であると言われて、次のお子さんのことが心配な方、血縁関係のある方が診断されて不安をお持ちの方もご利用いただけます。

 💡 相談例 💡

  • 生まれた赤ちゃんに染色体の異常が見つかった。病気について詳しく教えてほしい。
  • 遺伝性の病気と診断された。身内には誰もいないのなぜ? 病気とその治療について詳しく知りたい。
  • 自分の病気が子どもに遺伝するのか知りたい。
  • 将来、親戚と同じ遺伝性の病気にならないかどうか不安。遺伝子検査を受けたい。
  • 主治医から遺伝カウンセリングを受けるよう勧められた。
〇遺伝性腫瘍

がんの発症に関わる遺伝子の変化を生まれつき持っていることで、がんになりやすいこと(体質)を遺伝性腫瘍といいます。

遺伝カウンセリング部では、遺伝性腫瘍に関する遺伝カウンセリングや遺伝学的検査を行っています。

 💡 当院で検査可能な遺伝性腫瘍 💡 

病名 原因遺伝子 保険・自費
遺伝性乳がん卵巣がん症候群
(HBOC)
BRCA1,BRCA2 保険・自費
家族性大腸ポリポーシス APC 自費
リンチ症候群 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2,EPCAM 自費
多発性内分泌腫瘍症1型 MEN1 保険・自費
多発性内分泌腫瘍症2型
(甲状腺髄様がん)
RET 保険・自費
リ・フラウメニ症候群 TP53 自費
Cowden症候群 PTEN 自費
網膜芽細胞腫 RB1 保険・自費

🖋 遺伝性腫瘍登録制度 🖋

 BRCA1/2遺伝学的検査を受けられた方に「BRCA遺伝学的検査に関するデータベースの作成」(一般社団法人 日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構)への研究協力をお願いしています。

 登録事業の概要については、下記をご覧ください。

 📄登録事業の概要についてPDFファイル

〇がんゲノム医療

「がん遺伝子パネル検査」により、がんの発症に関連している遺伝子の変化を調べ、個々の患者さんのがんがどのような性質なのか、どのような治療法が適しているのかを選択していくのが、がんゲノム医療です。

がん遺伝子パネル検査で二次的所見(遺伝性腫瘍、もしくはその疑い)が発見された際の結果の確認と、必要に応じた遺伝カウンセリングを実施しています。
 

診療実績


2021年度までの遺伝カウンセリング件数の推移です。