麻田智子, 松山美靜代, 澤田浩武, 宇藤山麻衣子, 明利聡瑠, 原圭一, 但馬剛, 盛武浩^*.
新生児スクリーニングをすり抜け、横紋筋融解症を契機にカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症と診断された兄弟の4年間の経過.
日本マススクリーニング学会誌. 2023;33:59-66.
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